Seseorang bayi dikatakan mengalami keraguan jantina apabila keadaan
fizikal pada kemaluannya tidak menyerupai sama ada lelaki atau
perempuan.
Ibu bapa boleh mendapat bantuan daripada kumpulan perubatan profesional
untuk menentukan apa yang terbaik untuk anak mereka. Ibu bapa
dinasihatkan supaya jangan putus asa tetapi bekerjasama dengan pihak
hospital untuk membuat keputusan yang terbaik demi masa depan anak
mereka.
Gejala
Bila seseorang bayi dilahirkan, ibu bapa akan melihat bahagian kemaluan bayi tersebut untuk mengetahui jantina bayi.
Sekiranya bahagian kemaluan bayi tidak normal untuk lelaki atau
perempuan, bayi ini dikatakan mengalami keraguan jantina (gambar 1).
Keadaan ini disebabkan oleh proses pembentukan jantina yang tidak
lengkap semasa dalam kandungan.
Salah satu daripada punca-punca keraguan jantina ialah congenital
adrenal hyperplasia (CAH). Pemeriksaan oleh doktor adalah sangat penting
untuk memastikan sama ada bayi mengalami masalah ini.
CAH ialah sejenis masalah kekurangan hormon cortisol dan aldosterone tetapi berlebihan hormon testosterone (hormon lelaki).
Hormon cortisol dan aldosterone diperlukan untuk mengawal air dan garam
dalam badan. Tanpa rawatan, ia boleh memudaratkan nyawa bayi disebabkan
kekurangan air dan garam yang teruk. Risiko ini paling tinggi semasa
bayi berumur antara1 minggu ke 3 bulan.
Selain daripada keraguan jantina, CAH juga menyebabkan warna kulit/
bibir/ jari bayi jauh lebih gelap daripada yang sepatutnya (gambar 1).
Bayi tersebut juga mengalami tumbesaran terbantut (susut berat badan) kerana kerap muntah atau cirit.
Punca-punca
Semasa dalam kandungan, proses pembentukan jantina berlaku secara
berperingkat. Bahan genetik ibu dan bapa akan bergabung menjadi sama ada
janin lelaki atau perempuan. Janin perempuan mempunyai bahan genetik
46,XX manakala janin lelaki 46,XY.
Di peringkat permulaan, janin tidak menunjukkan fizikal jantina dan
mempunyai organ reproduktif yang tidak khusus untuk lelaki atau pun
perempuan. Peringkat seterusnya ialah organ reproduktif yang tidak
khusus ini akan menjadi ovari pada janin 46,XX dan buah zakar (testes)
pada 46,XY. Sekiranya bahan genetik adalah tidak normal, proses ini akan
terjejas.
Seterusnya organ reproduktif dalaman akan terbentuk, iaitu rahim untuk
perempuan dan penurunan buah zakar dari bahagian atas abdomen ke
bahagian kemaluan pada lelaki.
Rupa bentuk bahagian kemaluan akan terbentuk pada minggu ke 6 janin dalam kandungan.
Bahan genetik atau paras hormon yang tidak normal boleh menjejaskan peringkat-peringkat pembentukan fizikal jantina (Gambar 2).
Ibu bapa tidak harus menyalahkan diri sendiri kerana mereka bukanlah
yang menyebabkan keadaan ini, tetapi disebabkan oleh faktor genetik,
hormon ataupun faktor yang lain
Penyiasatan
Adalah sangat mustahak untuk menentukan jantina yang paling sesuai bagi
bayi ini sebelum mendaftarkan kelahirannya di Jabatan Pendaftaran.
Ibu bapa disarankan untuk tidak menamakan anak atau mendaftarkan
kelahiran anak sebelum siasatan lengkap dijalankan oleh pihak hospital.
Surat penundaan pendaftaran kelahiran akan dikeluarkan oleh pihak
hospital untuk tujuan ini.
Untuk menentukan jantina yang paling sesuai dengan bayi, pelbagai
faktor termasuk kesihatan, sosial dan agama akan dipertimbangkan.
Untuk memahami peringkat pembentukan jantina bayi, ujian-ujian yang
lazim dijalankan di hospital rujukan Pediatrik Endokrin termasuk:
-
Ujian kromosom untuk mengenal pasti bahan genetik untuk bayi (46,XX atau 46,XY).
-
Imbasan ultrasound (ultrasound scan) untuk memastikan organ
reproduktif dalaman (rahim atau buah zakar). Sila ambil perhatian bahawa
rahim seseorang bayi tidak mudah dikesan melalui imbasan ini. Oleh itu,
ia kadangkala tidak dapat dilihat walaupun bayi tersebut mempunyai
rahim.
-
Genitogram untuk mengenal pasti organ reproduktif dalaman (faraj atau
urethra) (Gambar 3). Tiub halus akan dimasukkan melalui saluran kencing
dan cecair pewarna akan disuntik melalui tiub ke saluran kencing, pundi
kencing dan sedikit cecair mungkin memasuki faraj. Seterusnya gambar
X-ray akan diambil.
-
Ujian darah (kimia dan hormon) untuk mengetahui paras hormon pada bayi.
Komplikasi
Penentuan jantina pada bayi yang mengalami keraguan jantina adalah
proses yang rumit dan mungkin mengambil masa. Semua pihak (ibu bapa dan
doktor) ingin membuat keputusan yang terbaik supaya memberi kesan jangka
panjang yang baik dan sesuai dengan kehendak anak itu sendiri bila dia
dewasa.
Kadang kala, disebabkan oleh faktor emosi ibu bapa, keputusan terdesak
mungkin dibuat untuk mendapatkan pembedahan bahagian kemaluan sebelum
masa yang sesuai. Dalam keadaan demikian, anak tersebut berkemungkinan
tidak gembira dengan bahagian kemaluannya dan mungkin tidak bersetuju
dengan jantina yang telah dipilih. Oleh itu, ibu bapa tidak patut
menganggap bahawa pembedahan yang dibuat secepat mungkin akan
membetulkan keadaan anak mereka untuk selama-lamanya.
Petua untuk Ibu bapa:
-
Ibu bapa perlu bekerjasama dengan pihak hospital untuk memahami faktor
penyebab keraguan jantina. Sebarang kemusykilan perlu dibincang secara
terbuka.
-
Adalah mustahak untuk bersifat sabar dan jangan tergesa-gesa untuk
menentukan jantina bayi tanpa penyiasatan yang lengkap oleh pihak
hospital. Sila ambil perhatian bahawa penentuan jantina yang paling
sesuai untuk bayi bukan hanya berdasarkan rupa bentuk kemaluan sahaja
tetapi ada banyak faktor lain yang perlu dipertimbangkan.
Rawatan
Pasukan perubatan melibatkan semua atau beberapa orang daripada yang berikut:
Pakar Pediatrik Endokrin: Pakar dalam masalah hormon dan merupakan orang yang sangat penting dalam pasukan perubatan ini.
Pakar Pembedahan Pediatrik khusus bahagian organ reproduktif:Pakar bedah yang berpengalaman dalam pembedahan kemaluan kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Pakar Psikologi: Membantu ibu bapa dan keluarga mengatasi masalah emosi.
Pegawai Sosial:Menolong ibu bapa dan keluarga dalam hal ehwal sosial dan masalah kewangan akibat rawatan hospital.
Pakar Genetik: Memberi nasihat kepada ibu bapa sama
ada punca keraguan jantina pada bayi adalah disebabkan oleh faktor
genetik (keturunan) dan kebarangkalian untuk mendapat masalah yang sama
sekiranya ibu mengandung lagi.
Rawatan bergantung kepada jenis masalah yang dihadapi oleh pesakit.
Masalah tertentu memerlukan pembedahan untuk membetulkan bahagian
kemaluan kepada jantina yang telah ditetapkan. Kadang kala pembedahan
dijalankan berperingkat dan lebih daripada sekali.
Pada umur 12 tahun, kanak-kanak memerlukan rawatan hormon untuk
mengalami perubahan akil baligh sehingga menjadi wanita atau lelaki yang
matang.
Pesakit yang tidak mempunyai ovari atau buah zakar memerlukan rawatan hormon ini sepanjang hayat.
Untuk pesakit yang mengalami penyakit congenital adrenal hyperplasia,
rawatan dengan ubat hydrocortisone dan fludrocortisone mesti dimulakan
sebaik masalah ini disyaki.
Bilakah pembedahan diperlukan?
Sekiranya diperlukan, pakar akan berbincang dengan ahli keluarga masa
yang sesuai untuk melakukannya. Bergantung kepada jenis masalah yang
dihadapi oleh pesakit, kadang kala pembedahan perlu ditunda sehingga
pesakit dalam umur belasan tahun.
Organisasi Sokongan
Peringatan:
-
Anda tidak akan menghadapi masalah ini bersendirian. Pihak hospital akan sentiasa membantu anda.
-
Rawatan kaunseling, ubat dan pembedahan boleh menolong anak anda menjalani hidup yang normal.
-
Beri kerjasama kepada kumpulan perubatan professional.
Adalah biasa untuk ibu bapa berasa cemas dan risau tentang masa depan
anak pada permulaannya. Anda mungkin berasa tertekan untuk menentukan
jantina anak serta-merta.
Ibu bapa perlulah bersabar dan berilah kasih sayang dan sokongan sepenuhnya kepada anak anda.
Ibubapa perlu menerima hakikat bahawa bukan semua manusia adalah
sempurna. Dapatkan sokongan dan nasihat daripada kaunselor/ psikologis
semasa berasa tertekan.
Jangan sesekali berputus asa dengan situasi ini
 |
 |
Gambar 1: Keraguan jantina dan kulit sekeliling kuku bewarna gelap pada bayi yang mengalami congenital adrenal hyperplasia
|
|
|
Gambar 2. Peringkat kelelakian pada bahagian kemaluan dalam sistem
Prader, dari perempuan normal (kiri) ke lelaki normal (kanan). Pandangan
tepi (panel atas) dan pandangan horizontal (panel bawah) ditunjukkan.
|
|
|
| Gambar 3: Genitogram menunjukkan pundi kencing dan saluran urogenital |
www.myhealth.gov.my
